مرض نزف الدم الوراثي - الهيموفيليا
مرض نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا Hemophilia
اضطراب يتسبب في عدم تجلط الدم بشكل طبيعي بسبب نقص أحد عوامل التخثر. هناك ثلاثة أنواع رئيسية من الهيموفيليا: النوع A والنوع B والنوع C. النوع A هو الأكثر شيوعا وينتج عن نقص عامل التخثر الثامن VIII. النوع B ينتج عن نقص عامل التخثر التاسع IX. النوع C ينتج عن نقص عامل التخثر الحادي عشر XI.
الهيموفيليا هي حالة وراثية تنتقل عن طريق الكروموسوم X. الكروموسوم X هو واحد من الكروموسومات الجنسية التي تحدد جنس الفرد. الإناث لديهن كروموسومين X، واحد من الأب وواحد من الأم. الذكور لديهم كروموسوم X واحد من الأم وكروموسوم Y واحد من الأب. إذا كان الكروموسوم X الذي تحمله الأم يحتوي على جين معيب لعامل التخثر، فإنها تسمى حاملة للهيموفيليا. الحاملات لا تعاني من أعراض الهيموفيليا، لكنهن يمكن أن ينقلن الجين المعيب إلى أبنائهن.
إذا كانت الأم حاملة للهيموفيليا، فإنها تملك احتمال 50% لإنجاب طفل ذكر مصاب بالهيموفيليا. هذا لأن الطفل الذكر يرث الكروموسوم X الذي يحمل الجين المعيب من الأم، والكروموسوم Y من الأب. الكروموسوم Y لا يحتوي على جين لعامل التخثر، لذلك لا يوجد جين سليم يمكن أن يعوض عن الجين المعيب. إذا كانت الأم حاملة للهيموفيليا، فإنها تملك احتمال 50% لإنجاب طفلة حاملة للهيموفيليا. هذا لأن الطفلة ترث الكروموسوم X الذي يحمل الجين المعيب من الأم، والكروموسوم X السليم من الأب. الطفلة الحاملة لا تظهر أعراض الهيموفيليا، لكنها قد تنقل الجين المعيب إلى أبنائها في المستقبل.
لحل أسئلة وراثة مرض نزف الدم الوراثي:
١. يجب أن تعرف الطراز الشكلي للهيموفيليا للآباء والأبناء.
٢. يمكنك استخدام مخطط بانيت، لتوضيح الاحتمالات المختلفة لوراثة الجين المعيب.
على سبيل المثال، إذا كان الأب مصابا بالهيموفيليا والأم سليمة من الهيموفيليا، فإن نظام التوريث سيكون كالتالي:
من هذا المخطط، يمكننا استنتاج أن جميع الأبناء الذكور سيكونون أصحاء، وجميع الإناث سيكونون حاملات للهيموفيليا. هذا لأن الأبناء الذكور يرثون الكروموسوم X السليم من الأم، والأبناء الإناث يرثون الكروموسوم X المعيب من الأب.
للمزيد، يمكن الاطلاع على الروابط التالية:
مرضى الثلاسيميا في فلسطين
https://site.moh.ps/index/ArticleView/ArticleId/6168/Language/ar
مرض نزف الدم الوراثي ، العلوم الحياتية للصف الحادي عشر - الفصل الثاني.
