مرض انيميا الفول - التفول

■ انيميا الفول - التفول

هو اضطراب وراثي يصيب الذكور غالبا. ويحدث عندما لا يحتوي الجسم على ما يكفي من إنزيم يسمى جلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD). يساعد إنزيم G6PD خلايا الدم الحمراء على العمل، كما أنه يحميها من المواد الموجودة في الدم والتي قد تضرها.

في الأشخاص المصابين بنقص إنزيم G6PD، إما أن خلايا الدم الحمراء لا تصنع ما يكفي من إنزيم G6PD أو أن ما تصنعه لا يعمل كما ينبغي. بدون وجود ما يكفي من إنزيم G6PD لحمايتها، تتفكك خلايا الدم الحمراء. وهذا ما يسمى انحلال الدم. عندما يتم تدمير العديد من خلايا الدم الحمراء، يمكن أن يصاب الشخص بفقر الدم الانحلالي. يمكن أن يسبب هذا التعب و الدوخة وأعراض أخرى.

خلايا الدم الحمراء التي لا تحتوي على ما يكفي من إنزيم G6PD حساسة لبعض الأدوية والأطعمة والالتهابات. عندما تؤدي هذه الأشياء إلى فقدان سريع لخلايا الدم الحمراء على مدى فترة قصيرة، يُطلق على ذلك أزمة انحلال الدم. في هذه الحالات، تتوقف الأعراض عند زوال السبب. في حالات نادرة، يؤدي نقص G6PD إلى فقر الدم المزمن بغض النظر عن التعرض للمحفزات.

تشمل محفزات انحلال الدم عند الأطفال المصابين بالتفول ما يلي:

▪︎ المرض، مثل الالتهابات البكتيرية والفيروسية

▪︎ بعض مسكنات الألم وأدوية خفض الحمى

▪︎ بعض المضادات الحيوية (غالبا تلك التي تحتوي على " sulf" في أسمائها)

▪︎ بعض الأدوية المضادة للملاريا (غالبا تلك التي تحتوي على "quine" في أسمائها)

▪︎ الفول 

▪︎ النفتالين (مادة كيميائية موجودة في كرات العث وبلورات العث).

ما هي علامات و أعراض المرض؟

لا يعاني معظم الأشخاص المصابين بنقص G6PD من أي أعراض. قد يعاني آخرون من أعراض فقر الدم الانحلالي إذا تم تدمير العديد من خلايا الدم الحمراء.

يمكن أن تشمل هذه:

▪︎ الشحوب (في الأطفال ذوي البشرة الداكنة، يُرى الشحوب أحيانًا بشكل أفضل في الفم، وخاصة على الشفاه أو اللسان)

▪︎ التعب الشديد أو الدوخة

▪︎ سرعة ضربات القلب

▪︎ سرعة التنفس أو ضيق التنفس

▪︎ اليرقان (يبدو الجلد والعينان مصفرين)

▪︎ تضخم الطحال

▪︎ بول داكن اللون مثل لون الشاي

عادةً لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى علاج طبي. مع تكوين الجسم لخلايا الدم الحمراء الجديدة، سيتحسن فقر الدم. إذا كانت الأعراض أكثر شدة، فقد يحتاج الطفل إلى رعاية في المستشفى.

ما الذي يسبب نقص انزيم G6PD؟

نقص G6PD موروث. يولد الأطفال المصابون به لأنه انتقل في الجينات من أحد الوالدين أو كليهما. الجين المسؤول عن هذه الحالة موجود على الكروموسوم X.

من يصاب بنقص G6PD؟

 يعد نقص G6PD أكثر شيوعًا بين الذكور من أصل أفريقي. العديد من الإناث من أصل أفريقي يحملن نقص G6PD. هذا يعني أنهن يمكن أن ينقلن الجين المسبب للنقص إلى أطفالهن ولكن لا تظهر عليهن أعراض.

كيف يتم تشخيص نقص G6PD؟

غالبًا ما لا يتم اكتشاف نقص G6PD حتى تظهر الأعراض على الطفل. إذا اشتبه الأطباء في نقص G6PD، فيمكن لفحوصات الدم عادةً تأكيد التشخيص واستبعاد الأسباب الأخرى لفقر الدم.

إذا كنت قلقًا من أن طفلك قد يكون مصابًا بنقص G6PD، فتحدث إلى طبيبك حول إجراء اختبار فحص للتحقق من ذلك.

كيف يتم علاج نقص G6PD؟

عادةً ما يكون علاج أعراض نقص G6PD بسيطًا مثل إزالة المحفز. غالبا ما يعني هذا علاج العدوى أو إيقاف استخدام الدواء. قد يحتاج الطفل المصاب بفقر الدم الشديد إلى العلاج في المستشفى للحصول على الأكسجين والسوائل. في بعض الأحيان، يحتاج الطفل أيضًا إلى نقل خلايا دم صحية.

ماذا يمكن للوالدين أن يفعلوا؟

 أفضل طريقة لرعاية الطفل المصاب بنقص G6PD هي الحد من التعرض لأي شيء قد يؤدي إلى ظهور الأعراض. ​​استشر طبيبك للحصول على التعليمات وقائمة بالأدوية والأشياء الأخرى التي قد تشكل مشكلة للطفل المصاب بنقص G6PD.

مع الرعاية المناسبة، لا ينبغي لنقص G6PD أن يمنع الطفل من عيش حياة صحية ونشطة.